3月1日，廣東省2023年版醫保藥品目錄開始執行，新增111種藥物，其中包括國家醫保談判降價94%的罕見病藥——首個在中國獲批治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的口服治療藥物利司撲蘭。近日，記者從東莞市兒童醫院獲悉，該院已開出首批利司撲蘭處方，已有7名患者獲益，從“有藥可用”變成“有藥可?！薄?

　　18歲的小林（化名）5歲時被診斷為SMA，從一開始容易乏力、走路不穩，到后來開始出現脊柱側彎，再到需要坐輪椅，他的病情一直在不斷進展著。此前SMA有了一款鞘內注射藥，但價格不菲，加之小林的脊柱側彎比較嚴重，家人還是決定讓他再等等口服藥。

　　東莞市兒童醫院小兒神經內科主任醫師李建偉解釋，鞘內注射藥物每次給藥都要進行腰椎穿刺，而嬰幼兒患者不能配合麻醉，脊柱側彎患者、肥胖患者和恐懼打針患者給藥難度會比較大，口服藥的問世無疑讓這些患者多了一個選擇。據了解，利司撲蘭是草莓口味，對于嬰幼兒和兒童比較友好，容易提高患兒堅持用藥的依從性。

　　2021年6月，SMA的口服治療藥物利司撲蘭獲批進入中國后不久，小林就用上了藥。利司撲蘭是根據年齡和體重來計算用量，按照當時每瓶藥6.38萬元的價格計算，小林每年的藥費是50萬元左右，對于他的家庭是沉重的負擔，但也只能孤注一擲，當時小林的脊柱側彎已經達100度，甚至已經無法保持坐姿。用藥一段時間后，小林的疲憊感、肌肉力量有明顯改善，猶如一道光照進黑暗，讓這個家庭重燃了希望。

　　更好的消息是，2023年1月18日，國家醫保談判再現“靈魂砍價”，將利司撲蘭從63800元砍到了3780元，降幅高達94%。3月1日，廣東省2023年版醫保藥品目錄開始執行，其中就有利司撲蘭。小林就成為首批受益者，按照住院患者可以報銷80%的比例計算，小林每年的藥費僅需自己承擔2.3萬元，給這個家庭大大“減負”。

　　記者從東莞市兒童醫院獲悉，截至3月14日，該院已開出首批利司撲蘭處方，已有包括小林在內共7名患者獲益。

　　罕見病的藥物往往價格不菲，藥物用得少，藥品儲存了，長時間沒有病人使用，藥品就可能會過期，這樣也不利于藥物的流通，所以一般醫院不會常規儲備罕見病藥，那么如何保障罕見病患者用藥暢通？

　　“利司撲蘭即將進入醫保的消息一傳出來，SMA患兒家長就有了用藥呼聲，臨床科室向醫院提出臨購藥品申請，院領導全力支持，表示‘一個群體都不放棄’”，東莞市兒童醫院副主任藥師葉衛軍介紹，藥學部早在今年2月份就著手做好各項準備工作，等到新的醫保目錄落地執行，就第一時間進行審批、簽合同深秋童裝批發價格。3月8日第一瓶藥就送到患者手中了?！袄緭涮m是粉劑，需要先用注射用水配制后，再每天飲用，且配制好的藥液需要在2—8℃冷藏保存，才能保證藥效，這些我們都對患者作好宣教。”

　　葉衛軍介紹，東莞市兒童醫院已經加入“罕見病用藥”小程序，共享醫院的罕見病用藥庫存數量，助力打通罕見病診療和用藥“最后一公里”。知道這里有藥，最近有一些東莞以外的SMA患者也前來咨詢。

　　“SMA是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經疾病，也是導致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一，但它的診斷和治療并不能單靠神經科醫生，而是需要多學科醫生參與，像對待慢性病一樣，對SMA患者進行全生命周期管理”，李建偉介紹，他所在的醫院就已經成立了包括神經內科、呼吸科、藥劑科、超聲科、影像科、麻醉科、康復科、骨科、營養科等多學科SMA診療團隊，在患者病情發展的不同階段提供相關專科的專業支持。“我們還建立了一個SMA患者群，里面有30多位患者，還有近20名各專科的醫生，患者隨時有問題都可以在群里咨詢，相關?？漆t生進行解答。”

　　據了解，中國每年國內約新增1000例SMA患者，其中約80%患者在出生后18個月內起病，事實上，越早接受治療，SMA 患者獲益越大，但如果等到出現明顯癥狀時才去就醫、診斷，可能已經錯失了最佳治療時間。李建偉舉例，肌力下降50%以內時是不會有明顯癥狀的，等到出現癥狀了，肌力下降早已超過50%。 “這就提示進行新生兒篩查的重要性，深圳有一個患兒是0歲時篩查出SMA后便開始干預，現在這個寶寶已經兩三歲了，發育得和健康孩子區別不大?！?

　　SMA雖然說是罕見病，但其致病基因的攜帶率高達50分之一到40分之一，父母雙方若同為攜帶者，每一次懷孕孩子都有25％的幾率會患病，50％的幾率成為和父母一樣不發病的攜帶者，25％的幾率完全健康?！叭绻軌驅⒎揽仃P口前移則更好”，李建偉建議，有過異常妊娠，甚至分娩過有出生缺陷孩子的女性可以在懷孕后進行產前診斷，如果篩查出異常，可以及時中斷妊娠，避免SMA患兒的出生。